Врач-офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Стаж работы 39 лет.
Записаться к офтальмологу:
Для военнослужащих ВСУ – обследование, консультации и лечение заболеваний, возникших в результате участия в боевых действиях, мы предоставляем бесплатно.
Хотите получить консультацию или записаться на прием?
Мы перезвоним Вам в ближайшее время!
Загрузка... Генные мутации могут приводить к ухудшению некоторых функций нашего организма. Одним из таких заболеваний является пигментный ретинит. В этой статье расскажем больше про данное заболевание и узнаем, как можно лечить пигментный ретинит.
Пигментный ретинит (второе название абиотрофия сетчатки) — это заболевание, которое возникает на генетическом уровне и проявляется изменением функции пигментного эпителия оболочки глаза. В результате у пациентов наблюдаются различные формы нарушения функции зрения.
Сила проявления пигментного ретинита зависит от формы мутации. Чаще всего встречается ухудшения качества зрения и снижение остроты зрения. Также часто возникает так называемое сужение полей. К другим формам относят появление слепых пятен и нарушение темновой адаптации. В конечном итоге пациенты сталкиваются со слепотой.
Чтобы поставить диагноз врач-офтальмолог проводит диагностику, проводит опрос и выполняет ряд исследований. Иногда назначают молекулярно-генетические анализы для окончательного подтверждения генетического нарушения.
В качестве лечения применяется сопутствующая терапия, так как лечение на генетическом уровне находится в процессе разработки. Сюда относят трансплантацию генных клеток и другие методы лечения.
Пигментный ретинит — наследственная болезнь. Проще говоря, возникает из-за поломки генетического кода, содержащего в себе информацию о человеческом организме. Заболевание относится к категории дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза. И помимо нарушения основных функций органов зрения, приводит к слепоте.
После многочисленных научных исследований, было найдено десятки генов, которые могут приводит к развитию данного заболевания. Интересно, что механизм развития мутаций в генах, ставших причиной пигментного ретинита, имеет несколько вариаций. Заболевание может развиваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу (когда болезнь возникает при доминировании некоторых аллелей гена). А может быть сопряжена с Х-хромосомой (носителями могут быть и мужчины (ХУ) и женщины (ХХ).
Из-за того, что пигментный ретинит имеет обширную этиологию, различают множество форм развития патологий. Известны случаи бессимптомного носительства.
На физическом уровне пигментный ретинит проявляется дефектом функции обмена в пигментном эпителии и фоторецепторах, расположенных в сетчатке. В результате накапливаются токсины. Функция зрения страдает.
Первые симптомы могут проявляться как в детстве, так и позже. Это зависит от типа мутации гена. В некоторых ситуациях атрофия сетчатки появляется в пожилом возрасте, так что пациент не сразу узнает о наличии проблемы.
Первое, на что стоит обратить внимание — дневная слепота (если есть избыток освещения) и ухудшение темновой адаптации. Данные симптомы сохраняются от нескольких недель и до более длительного времени, что зависит от формы заболевания.
Чуть позже у пациента появляется ночная слепота. Второе название этого состояния — никталопия. Дневное зрение остается в норме. Пациент не всегда может вовремя распознать никталопию.
Затем развивается так называемое сужение поля зрения. Формируется слепое пятно. Выпадают участки периферического зрения. Чуть позже развивается туннельное зрение, снижается острота и наступает полная слепота.
Также существуют варианты с появлением дневной слепоты и поля зрения слабой силы.
Подводя итоги, можно выделить самые частые симптомы:
Со временем возможна полная утрата зрения.
Чтобы поставить точный диагноз, важно провести полное исследование, в том числе молекулярно-генетический тест. Проводятся:
При изучении глаза офтальмолог может заметить атрофию капилляров, сужение артериол. При цветовых тестах наблюдается снижение чувствительности к синему цвету. Вплоть до полного его нераспознавания.
Молекулярно-генетические тесты эффективны в 70-80% случаев. Если мутация очень редкая, тест может не выявить отклонений. Тогда диагноз ставится на основе других данных.
Записаться к офтальмологу:
На данном этапе не существует полноценного лечения пигментной атрофии сетчатки. Врачи-офтальмологи могут предложить вспомогательную терапию, которая может продлить зрительный период жизни пациента или замедлить развитие атрофии.
Однако уже сейчас ведутся работы в генной инженерии, предлагается метод лечения стволовыми клетками. Исследования еще проводятся. Также интересен другой предложенный метод — имплантация микрочипов в сетчатку глаза. Таким образом можно обеспечить искусственное зрение. Проект также находится на стадии разработки.
Что может предложить современная медицина:
Все виды терапии являются вспомогательными и не избавляют от полной слепоты.
Обращаться к “глазному” врачу следует при появлении первых симптомов ухудшения ночного или дневного зрения. Своевременный визит поможет замедлить активные процессы в сетчатке глаза.
К сожалению, пигментный ретинит имеет наследственный характер. Это значит, что не разработаны эффективные методы профилактики. Если вы уже обнаружили симптомы атрофии сетчатки, врачи рекомендуют:
Атрофия сетчатки — наследственное заболевание, которое имеет множество форм и мутация, проявляющихся по-разному у пациентов. Может развиться в любом возрасте. Часто приводит к слепоте. К сожалению, методов лечения и профилактики не найдено, однако уже сейчас ведутся исследования в генной инженерии, которые в будущем помогут людям с атрофией сетчатки вернуть зрение. Квалифицированные врачи клиники “Визиобуд” помогут сохранить ваше здоровье и зрение. Специалисты используют только современные методики лечения пациентов с атрофией пигментированного эпителия.
Врач-офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Стаж работы 39 лет.
