Статья обновлена 05.2026
Содержание:
Пигментный ретинит – наследственное, прогрессирующее дегенеративное заболевание сетчатки. Согласно статистике, патология встречается примерно у 1 из 3000-5000 человек. Синонимами такого состояния являются пигментная дегенерация сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки и пигментная абиотрофия сетчатки. Физически заболевание связано с повреждением фоторецепторов. Сначала поражаются палочки, отвечающие за сумеречное и периферическое зрение. Затем в процесс вовлекаются колбы, обеспечивающие центральное и цветовое восприятие.
Причины возникновения и механизм наследования
Пигментную дистрофию сетчатки вызывают мутации более чем в 100 генах. Эти нарушения приводят к постепенному разрушению клеток и снижению зрительных функций.
Среди основных типов наследования:
- Аутосомно-доминантный – достаточно одного дефектного гена от родителя, часто протекает медленнее и легче.
- Аутосомно-рецессивный – проявляется при наличии двух мутированных генов (от обоих родителей), течение более тяжелое.
- Сцеплен с X-хромосомой – чаще встречается у мужчин и характеризуется более агрессивным течением.
Пигментный ретинит может проявляться в каждом поколении или долго не давать о себе знать и возникать неожиданно. В таких случаях заболевание проявляется уже при появлении первых клинических признаков.
Симптомы и прогресс болезни: от ночной слепоты до туннельного зрения
Первый и наиболее распространенный симптом – ночная слепота или никталопия. Пациент начинает плохо видеть в сумерках и темноте, сталкивается с трудом при переходе из светлого помещения в темное.
По мере прогресса отмечается:
- сужение поля зрения;
- появление слепого пятна;
- развитие туннельного зрения.
На поздних стадиях пигментного ретинита пациент видит окружающий мир как через узкую трубу: центральное зрение частично сохраняется, а периферическое практически полностью теряется.
Важно! Дневная слепота характерна для редких атипичных форм, при которых в первую очередь поражаются колбы, а не палочки.
Комплексная диагностика пигментного ретинита
Обследование включает:
- Электроретинография (ЭРГ) – «золотой стандарт», позволяющий оценить функцию фоторецепторов.
- Периметрия – для определения границ поля зрения.
- Офтальмоскопия – для выявления пигментных изменений на глазном дне.
Чтобы проверить состояние сосудистой сетки, дополнительно производится флюоресцентная ангиография. Для оценки толщины и структуры слоев сетчатки, обнаружения атрофии фоторецепторов и других изменений используют оптическую когерентную томографию. Подтвердить мутацию помогают молекулярно-генетические тесты.
Записаться на консультацию к офтальмологу и пройти диагностику можно в Visiobud. Врач подробно расскажет, что такое пигментный ретинит, как он проявляется и чем лечится.
Загрузка...
