Хочете отримати консультацію або записатися на прийом?

    Ми зв'яжемося з Вами протягом 2 хвилин!

    Генетичні мутації можуть приводити до погіршення деяких функцій нашого організму. Одним з таких захворювань є пігментний ретиніт. У цій статті розкажемо більше про цю хворобу та дізнаємось, як саме лікувати данне генетичне захворювання.

    Що таке пігментний ретиніт?

    Пігментний ретиніт (друга назва абіотрофія сітківки) – це захворювання, яке виникає на генетичному рівні і проявляється зміною функції пігментного епітелію оболонки ока. В результаті у пацієнтів спостерігаються різні форми порушення функції зору.

    Сила прояву пігментного ретиніту залежить від форми мутації. Найчастіше зустрічається погіршення якості зору і зниження гостроти зору. Також часто виникає звуження полів. До інших форм відносять появу сліпих плям і порушення темнової адаптації. В кінцевому підсумку пацієнти стикаються зі сліпотою.

    Щоб поставити діагноз лікар-офтальмолог проводить діагностику, опитування та виконує ряд досліджень. Іноді призначають молекулярно-генетичні аналізи для остаточного підтвердження генетичного порушення.

    В якості лікування застосовується супутня терапія, так як лікування на генетичному рівні знаходиться в процесі розробки. Сюди відносять трансплантацію генних клітин й інші методи лікування.

    Причини, що викликають пігментний ретиніт

    Пігментний ретиніт – спадкова хвороба. Простіше кажучи, виникає через поломки генетичного коду, що містить в собі інформацію про людський організм. Захворювання відноситься до категорії дегенеративних захворювань сітківки ока. І крім порушення основних функцій органів зору, призводить до сліпоти.

    Після численних наукових досліджень, було знайдено десятки генів, які можуть призводить до розвитку даного захворювання. Цікаво, що механізм розвитку мутацій в генах, що стали причиною пігментного ретиніту, має кілька варіацій. Захворювання може розвиватися за аутосомно-домінантним або рецесивним типом (коли хвороба виникає при домінуванні деяких алелів гена). А може бути пов’язана з Х-хромосомою (носіями можуть бути і чоловіки (ХУ) і жінки (ХХ).

    Через те, що пігментний ретиніт має велику етіологію, розрізняють безліч форм розвитку патологій. Відомі випадки безсимптомного носійства.

    На фізичному рівні пігментний ретиніт проявляється дефектом функції обміну в пігментному епітелії і фоторецепторах, розташованих в сітківці. В результаті накопичуються токсини. Функція зору страждає.

    Симптоми атрофії сітківки

    Перші симптоми можуть проявлятися як в дитинстві, так і пізніше. Це залежить від типу мутації гена. У деяких ситуаціях атрофія сітківки з’являється в літньому віці, так що пацієнт не відразу дізнається про наявність проблеми.

    Перше, на що варто звернути увагу – денна сліпота (якщо є надлишок освітлення) і погіршення темнової адаптації. Дані симптоми зберігаються від декількох тижнів і до більш тривалого часу, що залежить від форми захворювання.

    Трохи пізніше у пацієнта з’являється нічна сліпота. Друга назва цього стану – нікталопія. Денний зір залишається в нормі. Пацієнт не завжди може вчасно розпізнати нікталопію.

    Потім розвивається так зване звуження поля зору. Формується сліпа пляма. Випадають ділянки периферичного зору. Трохи пізніше розвивається тунельний зір, знижується гострота й настає повна сліпота.

    Також існують варіанти з появою денної сліпоти і поля зору слабкої сили.

    Підводячи підсумки, можна виділити найчастіші симптоми:

    • зменшення поля зору;
    • нічна сліпота;
    • зниження гостроти зору.

    Згодом можлива повна втрата зору.

    Діагностика пігментного ретиніту

    Щоб поставити точний діагноз, важливо провести повне дослідження, в тому числі молекулярно-генетичний тест. Проводити:

    • дослідження очного дна;
    • вивчення гостроти зору;
    • виявлення поля зору;
    • електроретинографія;
    • флюоресцентна ангіографія;
    • вимірювання внутрішньоочного тиску;
    • тест на адаптацію до темряви;
    • тест на сприйняття кольорів.

    При вивченні очей офтальмолог може помітити атрофію капілярів, звуження артеріол. При колірних тестах спостерігається зниження чутливості до синього кольору. Аж до повного його нерозпізнавання.

    Молекулярно-генетичні тести ефективні в 70-80% випадків. Якщо мутація дуже рідкісна, тест може не виявити відхилень. Тоді діагноз ставиться на основі інших даних.

    Записатися до офтальмолога:

      Лікування пігментної дегенерації сітківки

      На даному етапі не існує повноцінного лікування пігментної атрофії сітківки. Лікарі-офтальмологи можуть запропонувати допоміжну терапію, яка може продовжити зоровий період життя пацієнта або уповільнити розвиток атрофії.

      Однак вже зараз ведуться роботи в генній інженерії, пропонується метод лікування стовбуровими клітинами. Дослідження ще проводяться. Також цікавий інший запропонований метод-імплантація мікрочіпів в сітківку ока. Таким чином можна забезпечити штучний зір. Проект також знаходиться на стадії розробки.

      Що може запропонувати сучасна медицина:

      • вітамінотерапія;
      • препарати для поліпшення трофіки сітківки;
      • імплантація протеза сітківки.

      Всі види терапії є допоміжними і не позбавляють від повної сліпоти.

      Коли варто звернутися до офтальмолога?

      Звертатися до “очного” лікаря слід при появі перших симптомів погіршення нічного або денного зору. Своєчасний візит допоможе уповільнити активні процеси в сітківці ока.

      Чи можна запобігти появі пігментного ретиніту?

      На жаль, пігментний ретиніт має спадковий характер. Це означає, що не розроблені ефективні методи профілактики. Якщо ви вже виявили симптоми атрофії сітківки, лікарі рекомендують:

      • використовувати сонцезахисні окуляри для захисту сітківки від сонця;
      • проводити регулярні огляди у офтальмолога.

      Висновок

      Атрофія сітківки – спадкове захворювання, яке має безліч форм і мутацій, що проявляються по-різному у пацієнтів. Може розвинутися в будь-якому віці. Часто призводить до сліпоти. На жаль, методів лікування і профілактики не знайдено, проте вже зараз ведуться дослідження в генній інженерії, які в майбутньому допомагають людям з атрофією сітківки повернути зір. Кваліфіковані лікарі клініки “Візіобуд” допоможуть зберегти ваше здоров’я і зір. Фахівці використовують тільки сучасні методики лікування пацієнтів з атрофією пігментного епітелію.

      Лікар-офтальмолог вищої категорії, офтальмохірург. Стаж роботи 39 роки.

      Рекомендовані статті

      Поверхневе пошкодження рогівки ока

      Близорукість на одне око (Анізометропія)

      Розширені зіниці

      Хвороби очей – які бувають…

      Як прибрати синець під оком…

      Нічні лінзи – що це?…

      Мейбоміт – що це? Причини…

      Пігментний ретиніт – що це?…

      Мілії – що це? Причини…

      Дальтонізм – що це? Причини…