Лікар-офтальмолог вищої категорії, офтальмохірург. Стаж роботи 39 роки.
Записатися до офтальмолога:
Для військовослужбовців ЗСУ – обстеження, консультації та лікування захворювань, що виникли внаслідок участі у бойових діях, ми надаємо безкоштовно.
Хочете отримати консультацію або записатися на прийом?
Ми перетелефонуємо Вам найближчим часом!
Loading... Генетичні мутації можуть приводити до погіршення деяких функцій нашого організму. Одним з таких захворювань є пігментний ретиніт. У цій статті розкажемо більше про цю хворобу та дізнаємось, як саме лікувати данне генетичне захворювання.
Пігментний ретиніт (друга назва абіотрофія сітківки) – це захворювання, яке виникає на генетичному рівні і проявляється зміною функції пігментного епітелію оболонки ока. В результаті у пацієнтів спостерігаються різні форми порушення функції зору.
Сила прояву пігментного ретиніту залежить від форми мутації. Найчастіше зустрічається погіршення якості зору і зниження гостроти зору. Також часто виникає звуження полів. До інших форм відносять появу сліпих плям і порушення темнової адаптації. В кінцевому підсумку пацієнти стикаються зі сліпотою.
Щоб поставити діагноз лікар-офтальмолог проводить діагностику, опитування та виконує ряд досліджень. Іноді призначають молекулярно-генетичні аналізи для остаточного підтвердження генетичного порушення.
В якості лікування застосовується супутня терапія, так як лікування на генетичному рівні знаходиться в процесі розробки. Сюди відносять трансплантацію генних клітин й інші методи лікування.
Пігментний ретиніт – спадкова хвороба. Простіше кажучи, виникає через поломки генетичного коду, що містить в собі інформацію про людський організм. Захворювання відноситься до категорії дегенеративних захворювань сітківки ока. І крім порушення основних функцій органів зору, призводить до сліпоти.
Після численних наукових досліджень, було знайдено десятки генів, які можуть призводить до розвитку даного захворювання. Цікаво, що механізм розвитку мутацій в генах, що стали причиною пігментного ретиніту, має кілька варіацій. Захворювання може розвиватися за аутосомно-домінантним або рецесивним типом (коли хвороба виникає при домінуванні деяких алелів гена). А може бути пов’язана з Х-хромосомою (носіями можуть бути і чоловіки (ХУ) і жінки (ХХ).
Через те, що пігментний ретиніт має велику етіологію, розрізняють безліч форм розвитку патологій. Відомі випадки безсимптомного носійства.
На фізичному рівні пігментний ретиніт проявляється дефектом функції обміну в пігментному епітелії і фоторецепторах, розташованих в сітківці. В результаті накопичуються токсини. Функція зору страждає.
Перші симптоми можуть проявлятися як в дитинстві, так і пізніше. Це залежить від типу мутації гена. У деяких ситуаціях атрофія сітківки з’являється в літньому віці, так що пацієнт не відразу дізнається про наявність проблеми.
Перше, на що варто звернути увагу – денна сліпота (якщо є надлишок освітлення) і погіршення темнової адаптації. Дані симптоми зберігаються від декількох тижнів і до більш тривалого часу, що залежить від форми захворювання.
Трохи пізніше у пацієнта з’являється нічна сліпота. Друга назва цього стану – нікталопія. Денний зір залишається в нормі. Пацієнт не завжди може вчасно розпізнати нікталопію.
Потім розвивається так зване звуження поля зору. Формується сліпа пляма. Випадають ділянки периферичного зору. Трохи пізніше розвивається тунельний зір, знижується гострота й настає повна сліпота.
Також існують варіанти з появою денної сліпоти і поля зору слабкої сили.
Підводячи підсумки, можна виділити найчастіші симптоми:
Згодом можлива повна втрата зору.
Щоб поставити точний діагноз, важливо провести повне дослідження, в тому числі молекулярно-генетичний тест. Проводити:
При вивченні очей офтальмолог може помітити атрофію капілярів, звуження артеріол. При колірних тестах спостерігається зниження чутливості до синього кольору. Аж до повного його нерозпізнавання.
Молекулярно-генетичні тести ефективні в 70-80% випадків. Якщо мутація дуже рідкісна, тест може не виявити відхилень. Тоді діагноз ставиться на основі інших даних.
Записатися до офтальмолога:
На даному етапі не існує повноцінного лікування пігментної атрофії сітківки. Лікарі-офтальмологи можуть запропонувати допоміжну терапію, яка може продовжити зоровий період життя пацієнта або уповільнити розвиток атрофії.
Однак вже зараз ведуться роботи в генній інженерії, пропонується метод лікування стовбуровими клітинами. Дослідження ще проводяться. Також цікавий інший запропонований метод-імплантація мікрочіпів в сітківку ока. Таким чином можна забезпечити штучний зір. Проект також знаходиться на стадії розробки.
Що може запропонувати сучасна медицина:
Всі види терапії є допоміжними і не позбавляють від повної сліпоти.
Звертатися до “очного” лікаря слід при появі перших симптомів погіршення нічного або денного зору. Своєчасний візит допоможе уповільнити активні процеси в сітківці ока.
На жаль, пігментний ретиніт має спадковий характер. Це означає, що не розроблені ефективні методи профілактики. Якщо ви вже виявили симптоми атрофії сітківки, лікарі рекомендують:
Атрофія сітківки – спадкове захворювання, яке має безліч форм і мутацій, що проявляються по-різному у пацієнтів. Може розвинутися в будь-якому віці. Часто призводить до сліпоти. На жаль, методів лікування і профілактики не знайдено, проте вже зараз ведуться дослідження в генній інженерії, які в майбутньому допомагають людям з атрофією сітківки повернути зір. Кваліфіковані лікарі клініки “Візіобуд” допоможуть зберегти ваше здоров’я і зір. Фахівці використовують тільки сучасні методики лікування пацієнтів з атрофією пігментного епітелію.
Лікар-офтальмолог вищої категорії, офтальмохірург. Стаж роботи 39 роки.
