Пігментний ретиніт (абіотрофія сітківки): причини, симптоми і сучасний погляд на лікування

(Поки оцінок немає)

Завантаження...

Стаття оновлена 05.2026

Зміст:

• Причини виникнення і механізм спадкоємства
• Симптоми і прогрес хвороби: від нічної сліпоти до тунельного зору
• Комплексна діагностика пігментного ретиніту
• Лікування пігментної дегенерації сітківки
• Профілактика пігментного ретиніту

Пігментний ретиніт – спадкове, прогресуюче дегенеративне захворювання сітківки. Згідно із статистикою, патологія зустрічається приблизно у 1 з 3000-5000 чоловік. Синонімами такого стану є пігментна дегенерація сітківки, пігментна дистрофія сітківки і пігментна абіотрофія сітківки. На фізичному рівні захворювання пов’язане з ушкодженням фоторецепторів. Спершу вражаються палички, що відповідають за присмерковий і периферичний зір. Потім до процесу залучаються колби, які забезпечують центральне і колірне сприйняття.

Причини виникнення і механізм спадкоємства

Пігментну дистрофію сітківки викликають мутації більш ніж в 100 генах. Ці порушення призводять до поступового руйнування клітин і зниження зорових функцій.

Серед основних типів спадкоємства:

• Аутосомно-домінантний – достатньо одного дефектного гена від одного з батьків, часто протікає повільніше і легше.
• Аутосомно-рецесивний – проявляється за наявності двох мутованих генів (від обох батьків), течія важча.
• Зчеплений з X- хромосомою – частіше зустрічається у чоловіків і характеризується агресивнішою течією.

Пігментний ретиніт може проявлятися в кожному поколінні або довгий час не давати про себе знати і виникати несподівано. У таких випадках захворювання виявляється вже при появі перших клінічних ознак.

Симптоми і прогрес хвороби: від нічної сліпоти до тунельного зору

Перший і найбільш поширений симптом – нічна сліпота або нікталопія. Пацієнт починає погано бачити у сутінках і темряві, стикається з труднощами при переході зі світлого приміщення в темне.

У міру прогресу відзначається:

• звуження поля зору;
• поява сліпої плями;
• розвиток тунельного зору.

На пізніх стадіях пігментного ретиніту пацієнт бачить навколишній світ як через вузьку трубу: центральний зір частково зберігається, а периферичний практично повністю втрачається.

Якщо у вашій родині були випадки пігментного ретиніту, зверніться до генетика або офтальмолога для обстеження

Своєчасна діагностика значно підвищує шанс зберегти наявний зір

Комплексна діагностика пігментного ретиніту

Обстеження включає:

• Електроретинографію (ЕРГ) – «золотой стандарт», який дозволяє оцінити функцію фоторецепторів.
• Периметрію – для визначення меж поля зору.
• Офтальмоскопію – для виявлення пігментних змін на очному дні.

Щоб перевірити стан судинної мережі, додатково проводиться флюоресцентна ангіографія. Для оцінки товщини і структури шарів сітківки, виявлення атрофії фоторецепторів і інших змін використовують оптичну когерентну томографію. Підтвердити мутацію допомагають молекулярно-генетичні тести.

Лікування пігментної дегенерації сітківки

Для уповільнення прогресу захворювання призначають підтримувальну терапію, в яку входять:

• Вітаміни A і E – забезпечують нормальне функціонування паличок, захищають клітини сітківки від ушкодження вільними радикалами.
• Антиоксиданти (лютеїн, зеаксантин) – накопичуються в сітківці, фільтрують шкідливе синє світло і зменшують оксидативний стрес.
• Препарати для поліпшення трофіки сітківки – забезпечують киснем і поживними речовинами.

Сучасні розробки спрямовані на поліпшення зору у пацієнтів із спадковими дегенераціями сітківки. Найперспективнішими вважаються:

• Генна терапія – найбільший прорив досягнутий для форми, пов’язаної з мутацією гена RPE65.
• Імплантація мікрочіпів або протеза сітківки (біонічне око) – перетворює світлові сигнали в електричні імпульси, які стимулюють залишкові нейрони сітківки. Пацієнти можуть знову сприймати контури об’єктів і орієнтуватися в просторі.
• Терапія стовбуровими клітинами – замінює втрачені клітини і підтримує їх життєздатність.

Крім того, розробляються оптогенетичні технології, які перетворюють залишкові клітини на світлочутливі. Для підтримки і відновлення структури сітківки розглядається використання нейропротекторів і біоматеріалів.

Профілактика пігментного ретиніту

Із-за генетичної природи не існує профілактики виникнення захворювання. Щоб уповільнити його прогресування, дотримуйтесь трьох простих правил:

1. Регулярно проходьте огляди у офтальмолога.
2. Носіть сонцезахисні окуляри при тривалому перебуванні на сонці.
3. Контролюйте супутні захворювання, наприклад цукровий діабет або гіпертонію, оскільки вони прискорюють дегенеративні процеси в сітківці.

Навіть при спадковій схильності здоровий спосіб життя і турбота про очі допомагають довше зберегти зір. Щоб знизити навантаження на сітківку, намагайтеся менше використовувати гаджети. Зверніть увагу на раціон харчування, додавши в нього овочі і фрукти, багаті антиоксидантами. Також корисно вживати рибу і горіхи, продукти з вітаміном A і лютеїном.